Bệnh Huntington

Bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington là bệnh di truyền do sự thoái hóa của các tế bào thần kinh trong não bộ. Bệnh Huntington ảnh hưởng trực tiếp tới chức năng hoạt động của người bệnh, dẫn tới các rối loạn vận động, tam lý và nhận thức của người bệnh.

Hầu hết người bệnh Huntington đều xuất hiện các triệu chứng ở những năm 30-40 tuổi, các triệu chứng cũng có thể xuất hiện sớm hơn hoặc muộn hơn. Nếu bệnh Huntington xuất hiện lần đầu ở năm 20 tuổi thì gọi là Bệnh Huntington thiếu niên. Nếu bệnh khởi phát sớm sẽ dẫn tới một số tiến triển và biểu hiện khác khiến bệnh phát triển nhanh hơn bình thường.

Nguyên nhân Bệnh Huntington

Nguyên nhân gây nên bệnh Huntington là:

• Khiếm khuyết di truyền đơn gen, do một gen đột biến trội trên nhiễm sắc thể thường, người bình thường chỉ cần bản sao của một gen đột biến cũng có thể bị bệnh.

• Ngoại trừ gen trên nhiễm sắc thể giới tính, ta còn thừa hưởng một bản gen từ bố và một của mẹ. Nếu bế hoặc mẹ bị bệnh Huntington thì con có thể mắc bệnh.

Dấu hiệu, triệu chứng Bệnh Huntington

Tùy theo từng ca bệnh mà các triệu chứng của bệnh khác nhau. Bệnh Huntington gây ra rối loạn vận động, tâm lý, nhận thức và các dấu hiệu khác nhau, trong quá trình bệnh diễn biến có những ảnh hưởng và rối loạn nổi trội ảnh hưởng tới các chức năng hoạt động nhiều hơn.

Rối loạn vận động liên quan đến bệnh Huntington:

• Vận động quằn quại hay co giật.

• Các vấn đề về cơ như co thắt cơ, cứng cơ.

• Vận động mắt bất thường hoặc chậm.

• Dáng thăng bằng bất thường, dáng bộ, tư thế bất thường.

• Phát âm hoặc nuốt khó khăn.

Rối loạn nhận thức đi kèm với bệnh Huntington:

• Khó khăn trong việc tập trung vào công việc hoặc tổ chức, ưu tiên.

• Thiếu linh hoạt, có khuynh hướng mắc kẹt trong một hành vi, hoạt động hay suy nghĩ.

• Hành động thiếu suy nghĩ, tình dục bừa bãi.

• Thiếu nhận thức về hành vi và khả năng của chính mình.

• Khó khăn khi phải tiếp thu thông tin mới.

• Chậm chạp trong quá trình tìm kiếm từ ngữ diễn đạt và suy nghĩ.

Rối loạn tâm thần thường gặp của bệnh Hungtinton là trầm cảm, các dấu hiệu là:

• Xa lánh xã hội.

• Cảm thấy dễ nóng giận, buồn bã hoặc thờ ơ.

• Mất ngủ.

• Thường xuyên nghĩ về cái chết.

• Mệt mỏi, thiếu năng lượng.

• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế.

• Rối loạn lưỡng cực.

• Hưng cảm.

Biến chứng Bệnh Huntington

Bệnh Huntington khiến chức năng hoạt động của bệnh nhân theo thời gian sẽ nghiêm trọng hơn. Thời gian tiến triển bệnh thay đổi theo từng trương hợp và thời gian gây tử vong là từ 10-30 năm.

Bệnh Huntington nếu trầm trọng có thể tăng nguy cơ tử tự. Ở giai đoạn cuối , người bệnh cần được giúp đỡ trong tất cả các hoạt động thường ngày. Lúc này bệnh nhân không thể nói chuyện và gần như phải nằm liệt giường. Những bệnh nhân có thể nhận biết được người thân và bạn bè cũng như nghe hiểu được người khác nói gì.

Các nguyên nhân tử vong ở người bệnh Huntington là:

• Do nhiễm trùng hoặc viêm phổi.

• Chấn thương do ngã.

• Biến chứng do liên quan tới mất khả năng nuốt.

Chẩn đoán Bệnh Huntington

Trước khi đưa ra chẩn đoán về bệnh bác sĩ sẽ tìm hiểu về tình trạng của bệnh nhân qua:

• Dấu hiệu, triệu chứng  hay bất cứ thay đổi bất thường nào của bệnh nhân.

• Tiền sử gia đình về bệnh Huntington hoặc bệnh tâm thần kinh hay các rối loạn vận động.

• Những thay đổi gần đây trong cuộc sống.

• Tất cả các thuốc đang sử dụng, cả thuốc bổ và thuốc kê đơn mà người bệnh đang sử dụng.

Việc xem xét, kiểm tra tổng thể các trạng thái, triệu chứng và tiền sử y khoa của bản thân và gia đình là rất quan trọng trong việc chẩn đoán về bệnh.

Điều trị Bệnh Huntington

Hiện nay chưa có biện pháp điều trị nào thay đổi được tiến trình của bệnh Huntington và thuốc có thể giảm bớt vài triệu chứng tâm thần và rối loạn vận động. Các thuốc có thể dùng cho bệnh Huntington như:

• Thuốc dùng cho rối loạn vận động: Tetrabenazine, Thuốc chống loạn thần và thuốc ức chế múa giật Amantadine, Levetiracetam (Keppra).

• Thuốc dùng cho rối loạn tâm thần: Thuốc chống loạn thần, Thuốc ổn định tính khí.